矮小症
引致矮小症的先天性疾病包括：先天性甲状腺功能不足症、先天性肾上腺增生症及视神经发育不良等。
先天性甲状腺功能不足影响身高
先天性甲状腺功能不足症是指甲状腺分泌不足。甲状腺是人体的重要内分泌器官之一，它所分泌的甲状腺素主要功能是促进新陈化谢，维持身体及脑部生长与发育。
儿童如果缺乏甲状腺素，除了影响身高，令孩子身形矮小外，最重要是对身体及脑部发育构成严重影响，以致智力发育迟缓。
先天性甲状腺功能不足是由于胎儿在形成甲状腺体时出现问题，没有原因，跟孕妇生活习惯及饮食没有关系。成因是甲状腺生长不正常、生长位置偏差或功能不足等，以致甲状腺素分泌不足。患病的初生婴儿一般病征都很明显，但是由于甲状腺影响新陈代谢，令生长速度非常缓慢。加上婴儿出生头两年，脑部发育非常倚赖甲状腺素，如能及早治疗，脑部发展受阻后，会影响智力的正常发展。
先天性甲状腺功能不足症是个较常见的先天性疾病，大约二千五至三千个出生婴儿之中便有一个病例。因此现时香港卫生署辖下医学遗传服务中心的遗传筛选组会为所有新生婴儿免费提供例行血液检验，只需要在连接胎盘的脐带取血检查，便可以得知婴儿的甲状腺功能。
如果初步检验发现较低，便会进行第二次覆验，抽取婴儿血液样本再作检验，以确定甲状腺功能。
先天性甲状腺功能不足症治疗
先天性甲状腺功能不足症治疗非常简单，需按儿科医生处方每日服食甲状腺素以维持正常的甲状腺功能。如能及时治疗、按时用药及定期覆诊，儿童的发育和智能发展均为正常，但有可能必须终生服食甲状腺素。
先天性肾上腺增生症影响身高
先天性肾上腺增生症并不常见，是隐性遗传疾病，父母都必须有这种基因，最常见于第六条染色体的基因突变。
肾上腺制造肾上腺素、皮质醇、醛固醇及雄性荷尔蒙。它的运作好像是一个工厂，由胆固醇作原材料，加入多组酵素，经过多种不同程序后制造出不同荷尔蒙。但是如果缺乏部分酵素，令皮质醇分泌减少，但同时雄性荷尔蒙增加。
先天性肾上腺增生症会令儿童早熟，如阴毛早现、多毛、暗疮、声音低沉、生长加速、外生殖器官变化。儿童过早发育，令生长板提前闭合，于是孩子便不会再长高。
皮质醇促进血液循环及新陈代谢，刺激细胞释放葡萄糖、脂肪及氨基酸，有效协助身体面对外界刺激及反应，若皮质醇偏低亦会影响儿童的健康，令他们经常呕吐、疲倦，患病时容易出现低血压问题，严重可以构成生命危险。
因此，若儿童太早出现荷尔蒙的症状即是早发育，父母便应该及早注意，尽快带子女接受儿科医生诊断。
视神经发育不良
视神经发育不良并不常见，约二万个儿童之中有一个病例。这种疾病非常特别，是关于脑部问题，没有任何发病原因。
视神经发育不良是指视神经失去功效或完全没有视神经，它会导致儿童单眼或双眼失明。它更经常会失去大脑中间分开左右的一层分隔膜，脑正中的脑下垂体亦不健全。脑下垂体对人体非常重要，它有很多功能，例如生长荷尔蒙、性荷尔蒙、促肾上腺素、促甲状腺素、排尿荷尔蒙等；生长荷尔蒙是最非常受到影响的部份。如果孩子先天性失明，医生亦必须检查它的脑下垂体是否同样受到影响。
Puberty
儿童身高
留意孩子身体的变化
儿童乳房肿块
儿童发育
儿童发育迟缓
孩子发育
孩子矮小的原因
身高
增高长高年龄 - 青春期
生长问题
矮小症
过早发育、发育迟缓
增高治疗-持续性治疗
增高治疗 - 时期有多长?
出生小于胎龄个案
特纳氏综合症 / 鲁能综合症
特纳综合症个案
发育不良
三岁前黄金期 早察发展迟缓