特纳氏综合症, Turner syndrome /鲁能综合症, Noonan Syndrome简繁ENG
特纳综合症,又叫做XO症,是一种染色体变异问题,指女性身体缺少了一条X(或部分X)染色体,变成只有45条染色体。
特纳氏症候群
特纳综合症的主要症状是患者身材矮小及卵巢发育不全,此外,心脏及肾脏功能亦可能受到影响,但是不会影响儿童的智力发展。部分患者在外貌上亦有异于常人,有以下部分特纳氏症特征:如颈项呈蹼状、肘外翻、乳头距离较宽、后发线稍低等。可以检测染色体来确定是否特纳综合症患者。
儿科医生针对患者两项病征来治疗,第一项是性功能发育。大部份患者都有卵巢问题,不能自行发育。当女孩达到发育年龄,儿科医生便为女孩处方女性荷尔蒙,帮助她发展第二性征。
第二项治疗是针对身高问题,虽然患者身材矮小的原因并不是生长荷尔蒙不足,但是根据医学研究,为这类病童注射生长荷尔蒙,能够有效提升她们的身高。未经治疗的患者成年后的高度约一百三十八至一百四十厘米,但是注射了生长荷尔蒙数年后,可以增加至一百四十五至一百五十厘米,较为贴近一般人的身高。
鲁能综合症, Noonan Syndrome
鲁能综合症, Noonan Syndrome较特纳综合症, Turner Syndrome少见,它并不是染色体问题,属于基因变异问题,从外貌亦可以鉴别患者,基因测试则可以诊断。
鲁能综合症可能发生于男或女身上,患者有独特的面部特征,如双眼距离过宽及下垂、耳朵异常、颈项蹼状、后发线稍低、咀唇较厚等。此外,亦会食欲不振,所以身材不单矮小,并且很瘦削,有时亦会影响发育,但情况较特纳综合症轻微。患者有的因经常出现心脏问题,在求诊的时候,被诊断出是鲁能综合症。
引致鲁能综合症的基因变异原因有很多,生长荷尔蒙并不一定可以针对所有的鲁能综合症问题。但是,根据一些医学报告,生长荷尔蒙的确能有效改善一些鲁能综合症病童的身高。
以上资讯由医生提供,只可作教育用途,如有身体不适,请向医生求诊。
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